國際罕見病日 | 罕見病·不止罕見
2025-02-28 閱讀數：2541
在世界的不同角落，有這樣一群人，他們一直與罕見病頑強抗爭。2025年2月28日是第18個國際罕見病日，今年的主題是“More than you can imagine”，中文主題為“不止罕見”。在中國已有多家罕見病研發中心多年來持續發力，積極推動國際罕見病日的公益倡導活動，讓更多人了解罕見病，關注罕見病患者群體。
罕見病，又稱孤兒病，是患病率較低的一組疾病統稱，全球目前已知的罕見病超過7000種，多為慢性且嚴重，時刻威脅著患者的生命。自2008年2月29日，歐洲罕見病組織及多國患者組織共同發起“國際罕見病日”，之后每年2月的最后一天，成為全球關注罕見病群體的特殊時刻。
常見的罕見病
提到罕見病，大眾其實并不陌生。我們經常聽到一些“動聽”的名字，其實正是罕見病。
“不食人間煙火的天使”，是指苯丙酮尿癥，由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導致苯丙氨酸及其酮酸的積累和大量尿液排泄，是一種較為常見的常染色體隱性遺傳病?；純阂簧疾荒苷ｏ嬍常K身需要控制蛋白的攝入。
“瓷娃娃癥”，即成骨不全癥，又稱脆骨病，是一種以骨骼脆性增加和骨量減少為特征的常染色體遺傳性骨病。患者骨脆弱，即使是輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折。
“牽線木偶人”又稱多發性硬化癥，屬于中樞神經免疫系統異常的一種漸進性退化癥，表現為肢體麻木無力、平衡失調和視覺異常等，可反復發病。
“月亮的孩子”又稱白化病，由于黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。由于皮膚和眼睛對陽光非常敏感，白化病患者需要避免強烈的日光照射，而在夜間活動時會感覺舒適，由此得名“月亮的孩子”。
“愛麗絲夢游仙境癥”又稱視微癥，屬于一種罕見眼疾，是神經學上的一種高度迷惑性現象，以致影響到人類的視覺感知。其癥候表現為長時間觀察一種事物，會突然像愛麗絲漫游仙境一樣，周遭的事情忽然變大，或者忽然變小。
以及常表現為認知發育落后、手功能的失用、刻板樣動作的rett綜合征，也稱為“沉默的天使”，稱為“企鵝人”的脊髓小腦共濟失調癥、稱為“玻璃人”的血友病、稱為“黏寶寶”的黏多糖貯積癥等等，均為常見的罕見病。
篩診治·任重道遠
對遺傳罕見病的及時篩查與診斷是關鍵。
罕見病約80%屬于遺傳病，危害大、確診難、治愈難，涉及的臨床亞專科較多，且需要要經過漫長的臨床治療，即使有幸存活下來，也可能導致家庭因患致貧。罕見病具有非常重要的特征即是家族性和地域性，家族性傳播導致多人發病。越是人口流動率低的二三線城市，往往更容易發生遺傳病，而大部分罕見病的治療集中在具有優勢資源的一線城市，基層醫院是發現罕見病的第一道關口。在發現時應盡快對罕見病進行遺傳性診斷。
據統計，目前全球有三億多罕見病病人，截至2024年，中國仍有2000多萬罕見病存活患者，每年新增患者超過20萬。目前約5%罕見病有治療藥物，500種藥物已上市，700~800種藥物在研發階段。過往是“看罕見病的醫生比罕見病還罕見”，而當下，很多罕見病具有典型癥狀，通過找到合適的方法學進行遺傳基因檢測，可以確診疾病，幫助臨床醫生進一步診療。
如何預防罕見病發生
罕見病的發病原因涉及多種因素，其中遺傳因素最為重要。
孕前預防：
①家族史評估：對有罕見病家族史的夫婦應在孕前進行遺傳咨詢，繪制家系圖譜，評估后代患病風險。
②基因全面篩查：通過基因檢測（如全外顯子測序WES、靶向基因panel）篩查常見隱性遺傳病的攜帶狀態（如脊髓性肌萎縮癥、地中海貧血等）。若夫妻同為同一致病基因攜帶者，需制定生育計劃。
③擴展性攜帶者篩查：針對數百種隱性遺傳病進行篩查，尤其適用于無明確家族史但希望全面評估風險的夫婦。
產前干預：
①產前篩查與診斷：通過絨毛膜取樣、羊水穿刺或無創產前檢測（NIPT-Plus）分析胎兒基因，發現已知家族致病突變。
②胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）：通過試管嬰兒技術篩選健康胚胎，避免遺傳病傳遞（如囊性纖維化、亨廷頓舞蹈癥等單基因?。?。
新生兒篩查：
①通過采集新生兒的足跟血檢測苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下等可干預的單項遺傳病。
②基因檢測補充 ：對新生兒一次性檢測數百種常見的新生兒遺傳病。對疑似具有罕見病的新生兒進行全基因組或全外顯子測序，早確診早干預。
對篩查者的具體建議
篩查前的準備：
了解家族史 ：詳細收集三代內親屬的疾病信息，尤其是早夭、發育異?；虿幻鞑∫虻牟±?。
選擇合適檢測 ：根據家族史及具體需求選擇針對性篩查項目，避免盲目檢測。
心理建設 ：接受遺傳咨詢師的輔導，理性看待可能的陽性結果。
篩查中的注意事項：
選擇權威機構 ：確保檢測實驗室具備專業檢測資質，避免結果誤差。
知情同意 ：理解檢測的局限性（如無法覆蓋所有突變類型或未知基因），簽署知情同意書。
篩查后的應對：
專業解讀報告 ：由遺傳咨詢師解讀結果，明確風險等級（如25%顯性遺傳風險或25%隱性攜帶風險）。
制定生育計劃 ：
若為隱性攜帶者：自然懷孕后需結合產前診斷；
若為顯性致病突變攜帶者：考慮PGT或供卵/供精等方案。
心理支持：通過支持團體或心理咨詢緩解焦慮，避免“遺傳罪疚感”。
特殊人群額外建議：
近親婚配家庭 ：隱性遺傳病風險顯著增加，需進行嚴格篩查。
高齡夫婦 ：年齡增加可能提高新生突變的風險。
已生育罕見病患兒的家庭 ：建議進行全外顯子組測序（WES）明確病因，指導后續生育。
華銀康集團遺傳中心
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