世界孤獨癥日 | 解開“星星的孩子”的基因密碼，華銀康助力精準干預！
2025-04-02 閱讀數：2593
世界孤獨癥日
World Autism Day
你知道嗎？每44名兒童中就有1名被診斷為孤獨癥譜系障礙（ASD）。ta們像星星一樣獨特，卻常因社交與溝通障礙被誤解。今天是世界孤獨癥日，讓我們用科學的力量，為“星星的孩子”點亮一盞燈。
2025年4月2日是第18個世界孤獨癥日，中國精神殘疾人及親友協會公布了今年的宣傳主題口號：“落實關愛行動實施方案，促進孤獨癥群體全面發展”。華銀康呼吁以科學認知為橋梁，通過基因解碼來自星星的孩子。
自閉癥，又稱孤獨癥，全稱是孤獨癥譜系障礙（autism spectrum disorder，ASD），是一組神經發育障礙性疾病，全球約1%的兒童受其影響，中國發病率亦呈上升趨勢。ASD一般起病于3歲前，主要表現為社交溝通障礙、興趣狹隘和局限性、刻板性、重復性行為等心理發育障礙，嚴重影響患兒的社會功能和生活質量。
自閉癥發病原因
自閉癥的發病原因較為復雜，目前沒有明確的線索表明哪種致病因素可直接導致自閉癥，總結以往的研究，遺傳因素、環境因素、嬰兒早產、嬰兒低體重、孕婦BMI指數過高以及孕婦存在自身免疫系統疾病等，都會導致胎兒患自閉癥風險的增加。
近年來，有研究表明母體內葉酸的含量與新生兒患自閉癥的風險之間呈現出一種“U”型關系，意味著葉酸水平的高低都有可能增加新生兒患自閉癥的風險。
此外也有大量研究表明，孤獨癥與遺傳密切相關：70%-90%的ASD患兒存在基因異常 ，包括染色體微缺失、單基因突變等；雙胞胎數據顯示，單卵雙胎共患率高達88%，遠高于異卵雙胎，也提示基因在孤獨癥發病中的影響。我國ASD發病率逐年上升，早期基因篩查可為干預爭取黃金時間。
自閉癥遺傳檢測的意義？
對診斷的意義：臨床醫生主要通過臨床表現及病史診斷ASD，因為疾病程度不同及病因不清，ASD的臨床表現存在多樣性，容易混淆與誤診，其中包含很多罕見病，從而影響早期明確診斷。遺傳學檢查是目前明確疑難或罕見病診斷的有效檢測手段。
對治療的意義：致病性遺傳物質的明確對ASD樣癥狀患兒的治療有明確的意義。從短期意義看，如伴隨癲癇的ASD患兒，通過遺傳學檢測，可幫助明確癲癇的分型，并用于指導準確選擇抗癲癇藥物；一些有ASD樣癥狀的代謝性疾病患兒，通過遺傳學檢測，可幫助明確病因并指導進一步藥物和飲食治療。從長期意義看，很多有ASD樣癥狀的綜合征，明確如Rett綜合征、Prader-Willi綜合征等診斷，對長期管理和預后判斷有重要作用。
對優生優育的意義：目前已知很多遺傳物質變化所致ASD樣表現的疾病，可通過孕時絨膜毛或羊水穿刺來進行遺傳學檢測，明確胎兒的遺傳變化，指導生育，同時也可根據致病基因的遺傳模式來對整個家族進行風險評估，降低出生缺陷，實現優生優育。
自閉癥遺傳檢測建議
針對涉及ASD的染色體異常、CNVs、單基因堿基變化、表觀遺傳異常及動態突變，相關的檢測方法主要包括染色體核型、CMA、WES、甲基化特異MLPA技術（methylation-specific MLPA，MS-MLPA）、及基于一代測序的片段分析等，針對患者的具體臨床表型及家族史，如何選擇遺傳學檢測方法，參照ACMG的相關指南和國內技術現狀，做以下建議，如圖1所示。
華銀康孤獨癥精準檢測項目
“早一天發現，多一分希望！”
遺傳診斷是實現ASD精準診斷的重要手段，華銀康孤獨癥精準診斷系列項目，基于《孤獨癥譜系障礙遺傳檢測意義及方法選擇專家建議》，全面覆蓋核心檢測方法，按需選擇可有效避免漏診，并由經驗豐富的遺傳專家團隊提供報告解讀、陽性隨訪及遺傳咨詢服務，助力早期識別ASD相關疾病，用基因科技守護“星星”的光芒！
適用人群：
?? 有ASD家族史的備孕/已孕家庭
?? 語言發育遲緩、社交障礙兒童
?? 需明確病因以制定干預方案的患兒
參考文獻：
[1] Raghavan R., Riley A.W., Volk H., et al. Maternal multivitamin intake, plasma folate and vitamin B12 levels and autism spectrum disorder risk in offspring. Paediatr. Perinat. Epidemiol.
[2] 賀文香,周豪欽,陳曉麗.孤獨癥譜系障礙遺傳檢測意義及方法選擇專家建議[J].中國實用兒科雜志,2022,37(11):801-803+832.
